06 - Régulation des gènes du développement embryonnaire ; séquences « enhancer » : Évolution des séquences de régulation

Denis DubouleCollège de FranceÉvolution du développement et des génomesAnnée 2024-202506 - Régulation des gènes du développement embryonnaire ; séquences « enhancer » : Évolution des séquences de régulationRésuméDifférents mécanismes conduisant au rapprochement des enhancers de leurs gènes cibles. Dépendance et non-dépendance à CTCF. Pathologies induites par des causes impliquant des enhancers (enhanceropathies) et fonction des éléments transposables dans l'évolution des régulations génétiques.Dans cette sixième et dernière leçon, différents mécanismes permettant de rapprocher des séquences régulatrices de leurs gènes cibles sont discutés. Alors que certains de ces mécanismes dépendent de la présence de CTCF, d'autres en sont indépendants.Ensuite, la discussion porte sur les enhanceropathies, i.e., les pathologies dérivant de problèmes liés aux séquences régulatrices et non aux gènes eux-mêmes. Des exemples sont montrés, qui illustrent différentes catégories de telles pathologies, de l'absence pure et simple d'un enhancer à des remaniements complexes du génome qui affectent les contacts entre enhancers et promoteurs. Le cours se termine sur un bref aperçu de l'importance critique des éléments transposables dans l'évolution des régulations.

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