Carolina Jefillysh

Y para las personas con esta enfermedad, su diagnóstico es algo muy, muy, muy complicado.

Es una enfermedad hereditaria, la heredan de sus padres, alguno de sus progenitores tiene que tener esta copia defectuosa del gen.

Entonces, en muchos casos, las personas que reciben el diagnóstico ya han visto en carne viva, han presenciado lo que le hace la enfermedad a las personas.

que al ir apagando lentamente las neuronas en su cerebro, pues hace una cascada de deterioro que va desde el perder la capacidad de moverse de forma voluntaria, empiezas a generar movimientos involuntarios, al mismo tiempo de que viene de la mano deterioro cognitivo.

Deterioro cognitivo que va avanzando a tal grado que llega a la demencia.

Y en los países más avanzados existe todo un protocolo de acompañamiento a estas personas con posibilidades de tener la enfermedad de Huntington, donde se les da asesoramiento y acompañamiento desde antes de que ellos soliciten un diagnóstico.

¿Por qué?

Pues el diagnóstico, si es positivo, es una sentencia, no solamente una sentencia de muerte, sino que es una sentencia de...

tu calidad de vida.

Los síntomas comienzan a presentarse entre los 30 y los 40 años, entonces estamos hablando de personas jóvenes, o sea, personas que apenas están estableciendo su vida, tal vez que están recién casados, apenas con hijos y reciben este tipo de noticias.

Recibir este tipo de noticias se vuelve algo muy duro y en muchísimas ocasiones las personas que reciben este diagnóstico prefieren terminar con su vida antes de sufrir los estragos de la enfermedad.

Así de grave es un diagnóstico de Huntington.

Y esa es la razón por la cual yo elegí iniciar con este avance científico del 2025.

Que miren, milagro del 2025.

Y es que por primera vez en la historia de la humanidad se ha generado un tratamiento que parece frenar el progreso de la enfermedad de Huntington.

Por primera vez en la historia de la humanidad, en un ensayo clínico global, el cual es histórico, en un ensayo clínico global, una nueva terapia génica llamada AMT-130, la cual fue desarrollada por Unicure, demostró la capacidad de alentar, volver más lenta, no alentar de echarle porras,

Realentizar, creo que es la palabra correcta, la progresión de la enfermedad de Huntington en aproximadamente un 80% de los pacientes durante un periodo de 24 meses.

Esta es la primera vez que un tratamiento ha demostrado una realentización estadísticamente significativa de esta enfermedad neurodegenerativa mortalizada.

De hecho, no recuerdo exactamente si fue en la revista de Nature donde entrevistan a un experto en la enfermedad de Huntington, una persona que le ha dedicado toda su vida a saberse la H, de la H a la N de memoria.

A esta persona la entrevistan y él se avienta un comentario que a mí me llamó muchísimo la atención, que dice que es la primera vez en la vida, en la historia, que se ve una mejoría con un tratamiento en Huntington.