163. Entendiendo enfermedades minoritarias. El Síndrome de Angelma, Nora Branni

El síndrome de Angelman es un trastorno genético que ocurre por una alteración en el cromosoma 15. Esta es una enfermedad minoritaria que afecta al sistema nervioso, manifestándose a través de un retraso significativo en el desarrollo, dificultades severas en el habla, problemas de equilibrio y coordinación (ataxia), convulsiones frecuentes y una conducta característicamente alegre, con risas y sonrisas frecuentes. Hoy, para hablar de este síndrome, tenemos con nosotros a Nora Branni, madre una niña con síndrome de Angelman, Lía. Con Nora hablaremos de cuestiones generales como en qué consiste este síndrome y cómo se manifiesta, del proceso diagnóstico de Lía y de otros temas como su experiencia buscando un cole para ella, ensayos clínicos e investigaciones sobre esta entidad y recursos interesantes que recomienda. Quiero contribuir a dar voz a enfermedades minoritarias. Cuando te encuentras un caso cercano sabes muy bien que la información al respecto vale oro, y en este sentido, si tienes un ser querido con Angelman, alguna enfermedad minoritaria o simplemente quieres aprender más sobre estas cuestiones, te recomiendo muchísimo quedarte hasta el final. Os dejo con la entrevista con Nora Branni REDES: Twitter: ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠@entiendetusalud⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ Instagram: ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠@entiendetusalud⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ TikTok: ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠@entiendetusalud⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ Email: [email protected] Youtube: Entiende tu Salud

There are no comments yet.

Please log in to write the first comment.