T2 - E36 - Esferocitosis hereditaria

La esferocitosis hereditaria, un tipo de anemia hemolítica congénita, es la causa más frecuente de anemia hemolítica debido a una membrana anormal de glóbulos rojos. Estos eritrocitos atípicos son incapaces de mantener su forma bicóncava normal debido a mutaciones genéticas en las proteínas de membrana/citoesqueleto que juegan un papel en la estabilidad morfológica estructural. La mayoría de los pacientes con esferocitosis hereditaria tienen antecedentes familiares positivos. Esta enfermedad debe sospecharse en cualquier paciente pediátrico que presente esplenomegalia, hiperbilirrubinemia y anemia.  La esplenectomía mejora en gran medida la sintomatología en la mayoría de los pacientes, ya que el bazo es el principal órgano donde se produce la destrucción de los eritrocitos.

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