T2 E5 - Osteogénesis Imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético caracterizado, en la mayoría de los casos, por una alteración en la formación de colágeno, lo que le confiere una mayor fragilidad ósea y riesgo de fracturas. El rango de gravedad de la OI es muy variable: desde formas leves con escasas fracturas en las que el diagnóstico puede pasar desapercibido, formas moderadas con múltiples fracturas, deformidades óseas progresivas y talla baja, hasta formas muy graves con fracturas intraútero y muerte en el periodo perinatal. Aunque rara, la OI representa el principal motivo de consulta por alteraciones en el sistema esquelético en las unidades de Genética Médica, y ante la amplia forma clínica de presentación, la evaluación debe ser individual e interdisciplinaria, a través de un estudio más profundo.

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