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Carolina Jefillysh

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Jefillysh: Ciencia Simplificada
Lo mejor de la Ciencia en el 2025

Y esta es una deficiencia grave de la carbamoyl fosfato sintetasa 1.

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Lo mejor de la Ciencia en el 2025

Lo que sucede cuando las personas tienen deficiencia de esta enzima es que su cuerpo no se puede deshacer del amoníaco, lo que hace que esta sustancia, que el amoníaco, se empiece a acumular en la sangre, lo que eventualmente genera coma y daño cerebral.

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El bebé KJ fue el primer ser humano en recibir una terapia de edición de bases CRISPR hecha completamente a la medida.

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O sea, de verdad vieron exactamente cuáles eran las correcciones que se tenían que hacer en este bebé para mejorarlo, cuál era la mejor forma de administrar el CRISPR.

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Todo, todo, todo el tratamiento paso a paso se hizo a la medida para este bebé.

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Y esta parte de la personalización es bien importante, porque a diferencia del CRISPR, que es el tradicional, o sea, el CRISPR tradicional corta la cadena de ADN y ahí, miren, deja que la célula se ponga creativa, que la chava corrija y escriba lo que ella quiere.

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Sin embargo, en la tecnología que se utilizó con este bebé, que es edición de bases, realmente la metáfora sería más bien un lápiz y un borrador.

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Tienes una letra en toda tu oración, la cual está mal.

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Tienes mala ortografía.

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Te equivocaste entre la C y la S. Borras solamente esa S y la cambias por una C, de ciencia simplificada, porque es con C de mujer.

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Esta cambia... Esta tecnología cambia...

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Esta tecnología cambia químicamente una letra del ADN por otra sin romper la doble hélice del ADN.

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En el caso de KJ, los científicos corrigieron el error tipográfico de una sola letra en su código genético que causó la insuficiencia hepática, restaurando así la capacidad de su cuerpo para procesar el amoníaco.

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Imagínense, amigos.

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Imagínense que tengas una letra, una letra, un par de bases, una base.

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Imagínense que tengas un bebé.

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Imagínense eso, amigos.

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Imagínense que tienen aquí a su bebé, calientito.

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Lo mejor de la Ciencia en el 2025

Le salió bien caro pagar el parto.