Carolina Jefillysh
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El anestesiólogo, dicen que son bien caros los anestesiólogos.
Y aquí lo tienen a su bebé recién nacido.
Está igualito a ustedes o está igualito a su abuelito o, no sé, hay veces que luego también nacen medio feitos.
Pero el caso es que aquí lo tienen y es su adoración y es todo lo que han soñado con tener en su vida y si no lo piensan, la biología se va a encargar de drogarlos para que así sea, para que lo piensen.
Y tienen aquí a su bebecito y ese bebecito tiene una sentencia de muerte.
por una base en todo su código genético.
En todo su código genético existe una sola molécula, una sola molécula que está incorrecta.
Y ese cambio, esa base que está mal, va a hacer que su bebé muera en seis meses, en dos años, que se muera esperando un trasplante, que se muera pasando una pésima calidad de vida.
Eso, amigos, aunque el día de hoy no lo estamos imaginando, y yo espero que siempre sea producto de nuestra imaginación, eso fue una realidad para miles de padres que no tenían opciones, que no tenían soluciones, que no tenían alternativas para salvar a este nuevo integrante de su familia, a lo más precioso que había encargado en sus brazos.
En el 2025 se abrió la puerta a
A partir de la edición de bases, de hacer ese único cambio que va a salvar la vida a lo más precioso que te ha tocado cargar.
Y pues bueno, algo importante que hay que mencionar, así como lo mencionamos en el tratamiento para la enfermedad de Huntington, pues este también es un tratamiento, digamos, son como pruebas de concepto.
Estamos viendo que está funcionando para esta enfermedad y como esta enfermedad comparte características con otras enfermedades que son igual de graves, igual de atroces, el hecho de que compartan estas características...
si está funcionando el tratamiento para esta enfermedad podría significar que va a funcionar para las demás enfermedades en este caso existen miles de enfermedades genéticas que son súper raras completamente raras por suerte son poco comunes en la población eso es algo bueno pero el problema es que pues bueno las farmacéuticas dicen son tres changos no me interesa salvarlos no son un mercado suficientes no les voy a desarrollar un tratamiento bueno estos tratamientos que son de ingeniería genética a la medida
cada vez se vuelven más accesibles.
La tecnología se está mejorando en seguridad, en eficacia, pero también en accesibilidad.
Entonces, esta podría ser la solución para miles de personas que tienen este tipo de enfermedades raras que se podrían beneficiar del cambio de una sola base en su material genético.
Un amigos.
Y si quieren escuchar la historia completa de KJ, KJ, como le quieran decir a este muchacho, a él no le importa porque él ya puede procesar el amoníaco.
O sea, no se va, ahí va a decir a surfurar, pero no va.