Сегодня у меня в гостях Мария Парфененко — научный и медицинский работник в области медицинской генетики, преподаватель и нейроотличный человек. С Марией мы сегодня поговорим о генетике РАС: 1) Что сегодня известно о генетике аутизма? 2) Зачем вообще нужно изучать генетику РАС? 3) Как генетические исследования могут помочь сегодня аутичным людям? Все это и многое другое мы обсудили с Марией в эпизоде. Важно отметить, что с Марией мы говорили о генетике НЕ в разрезе репродуктивного поведения, а с позиции того, как генетика может помочь аутичным людям. Напоминаю, что поддержать подкаст можно финансово любой удобной суммой по ссылке ниже, либо по кнопке в канале подкаста «Мир наоборот»: https://t.me/tribute/app?startapp=d548 Полезные ссылки: 1. Канал подкаста «Мир наоборот»: https://t.me/mirnaoborotbyElizaveta 2. Описание синдрома Фелан-МакДермид: https://rarediseases.org/rare-diseases/phelan-mcdermid-syndrome/ 3. Информация о клинических испытаниях препарата: https://ctv.veeva.com/study/jag201-gene-therapy-study-in-children-adults-with-shank3-haploinsufficiency 5. Статья про одну из синдромальных форм аутизма: https://www.researchgate.net/publication/386050784_Expansion_of_phenotypic_and_genotypic_data_in_autism_spectrum_disorders_due_to_variants_in_the_CHD8_gene6. База данных с генами, ассоциированными с РАС: https://gene.sfari.org/database/human-gene/7. Данные по общей наследуемости РАС: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5818813/8. Канал звукорежиссера: https://t.me/mommasgenius Контакты для связи и сотрудничества: @ElizavetaRozh2022

Ask this episode

“What did the council decide on item 42?” — answered with the speaker and the moment.

Transcript

Related