„Da musst du wach sein“. Prof. Dr. Carsten Bergmann nennt Beispiele, wann frühzeitiges Entdecken von Mutationen hilft, so dass für den Fall des Krankheitsprogresses nichts verpasst wird. Der Experte ist in zwei Welten zuhause. Er leitet die medizinische Genetik von Limbach Genetics in Mainz und hat eine Forschungsprofessur in Freiburg. Wichtig zu wissen: Bei Kindern mit Symptomen darf jeder Kinderarzt genetische Untersuchungen beauftragen. Die Angst vor Regress ist unbegründet. Wer sich als „Anwalt des Kindes“ versteht, stellt vorher sicher, dass tatsächlich ein Mehrwert zu erwarten ist. Sind genetische Untersuchungen teuer oder sogar kosteneffizient? Was ist bei syndromalen Erkrankungen zu beachten? Welche Details zum Next Generation Sequencing sollte der Kliniker kennen? Eine Ganzgenom-Sequenzierung ist oft gar nicht nötig, um „schnell und sicher ans Ziel“ zu kommen. Das Labor sollte beraten und maßgeschneiderte Lösungen etablieren. „Ein klinisch-interdisziplinärer Ansatz ist das, was uns voranbringt“, meint der Humangenetiker. Aus einem guten genetischen Befundbericht muss die Interpretation für den Kliniker klar hervorgehen. Deshalb wünscht er sich: „Kommt zur Sache!“‌

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“What did the council decide on item 42?” — answered with the speaker and the moment.

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