Welkom bij een nieuwe BrainWave van onze podcast Hersenspinsels. In deze reeks bespreken we in zo’n 15 minuten één neurologisch thema aan de hand van praktische vragen. In deze aflevering is professor Bart van de Warrenburg te gast, neuroloog in het Radboudumc. We hebben het met hem over SCA27B, een pas in 2023 ontdekte oorzaak van late-onset cerebellaire ataxie. Wat maakt deze nieuwe SCA zo relevant? Wat is de rol van de GAA-expansie in het FGF14-gen? Hoe herken je het typische klinische beeld en wat kun je verwachten op MRI?We bespreken verder welke genetische diagnostiek je moet inzetten, hoe je omgaat met intermediate expansies, en welke behandelopties er zijn. En natuurlijk: wat betekent deze ontdekking voor patiënten die eerder als ILOCA werden geclassificeerd?

Ask this episode

“What did the council decide on item 42?” — answered with the speaker and the moment.

Transcript

Related