Zebras on Air
Episodes
TMA ist nicht gleich TMA
06 Aug 2025
Contributed by Lukas
Thrombotische Mikroangiopathien (TMA), besonders die akute Form TTP thrombotischthrombozytopenische Purpura), können unerkannt innerhalb von Stunden ...
Splenomegalie als Leitsymptom für Morbus Gaucher
12 Nov 2024
Contributed by Lukas
Die Diagnose „unklare Splenomegalie“ weckt in erfahrenen Internisten wie den Profs. vom Dahl (UK Düsseldorf) und Merkel (Endokrinologikum Hamburg...
Leben mit Morbus Pompe: "Warum die Selbsthilfe für Betroffene und Ärzt*innen wichtig ist"
08 Oct 2024
Contributed by Lukas
In dieser Episode beleuchten Prof. Dr. med. Matthias Boentert, Neurologe am Universitätsklinikum Münster, und Dr. med. Heike Kölbel, Kinderneurolog...
Kälteagglutininkrankheit (CAD) - Wenn das Blut in den Adern verklumpt
17 Sep 2024
Contributed by Lukas
Die beiden Hämatologen Prof. Dr. Martin Bommer (Chefarzt Albfilsklinikum Göppingen) und Dr. Frauke Theis (Oberärztin, Universitätsklinikum Rostock...
Prof. Sandhoff - Folge 3: Der GM2 Abbau – Voraussetzungen und Hemmnisse
16 Aug 2024
Contributed by Lukas
Prof. Dr. Konrad Sandhoff vom LIMES-Institut in Bonn hat durch seine Forschung zu molekularen Ursachen von lysosomalen Speichererkrankungen maßgeblic...
Zebras in der Notaufnahme können tödlich sein
09 Jul 2024
Contributed by Lukas
In dieser Folge sprechen PD Dr. Sauer und Prof. Dr. Brokmann über einen lebensbedrohlichen Fall in der Notaufnahme, der zwar selten ist, aber nicht ü...
Prof. Sandhoff - Folge 2: GM2 Gangliosidosen
11 Jun 2024
Contributed by Lukas
Klinisch sind Morbus Sandhoff und M. Tay-Sachs nicht zu unterscheiden. Prof. Sandhoff berichtet aus der Grundlagenforschung über gegensätzliche Labo...
Prof. Sandhoff - Folge 1: Amaurotische Idiotie
14 May 2024
Contributed by Lukas
Prof. Dr. Konrad Sandhoff hat durch seine Forschung zu molekularen Ursachen von lysosomalen Speichererkrankungen maßgeblich zu unserem Wissen von heu...
Diagnose: Selten - öfter gesehen, aber selten erkannt! Symptomatik und diagnostische Herausforderungen des Morbus Fabry
09 Apr 2024
Contributed by Lukas
In dieser Folge sprechen wir mit einem erfahrenen Neurologen, Herrn Prof. Dr. med. Thomas Duning aus dem Universitätsklinikum Münster, der uns seine...
Metachromatische Leukodystrophie (MLD) - Paradigmenwechsel durch Therapiemöglichkeiten
12 Mar 2024
Contributed by Lukas
In dieser Episode sprechen Herr Prof. Dr. Samuel Gröschel und Frau Dr. Lucia Laugwitz über die seltene lysosomale Speichererkrankung Metachromatisch...
Knochenschmerzen: Es kann Morbus Gaucher sein
13 Feb 2024
Contributed by Lukas
Morbus Gaucher ist eine häufige seltene Stoffwechselerkrankung, oft wird sie im Kindesalter erkannt, aber viele Patient*innen werden erst im Erwachse...
Think one, see one, do one, teach one: Was muss auf der Suche nach einem Morbus Pompe beachtet werden?
09 Jan 2024
Contributed by Lukas
In dieser Folge steht Morbus Pompe im Fokus, eine Erkrankung, die auf einem genetisch bedingten Mangel oder dem völligen Fehlen des lysosomalen Enzym...
Ein Morbus Fabry kommt selten allein!
12 Dec 2023
Contributed by Lukas
Frau Prof. Kurschat ist Nephrologin und seit 2008 Leiterin der Spezialambulanz M. Fabry an der Uniklinik Köln. Sie betreut über 100 Fabrypatient*inn...
Was ist ASMD?
13 Nov 2023
Contributed by Lukas
Dr. Eugen Mengel, Pädiater und Gründer des Forschungsinstituts SphinCS in Hochheim und Professor Thorsten Marquardt, Leiter des pädiatrischen Stoff...
TTP erkannt, Notfall gebannt
09 Oct 2023
Contributed by Lukas
In dieser Folge geht es um eine Patientin mit erworbener thrombotisch thrombozytopenischer Purpura (aTTP). Diese lebensbedrohliche Bluterkrankung kann...
Sphingolipidosen - Ein Überblick
12 Sep 2023
Contributed by Lukas
In dieser Folge gibt Dr. Eugen Mengel, Gründer und Leiter des Forschungsinstituts SphinCS in Hochheim, einen Einblick in die Welt der Sphingolipide u...
30 Jahre Enzymersatztherapie (ERT) bei lysosomalen Speichererkrankungen
11 Jul 2023
Contributed by Lukas
In den vergangenen Jahrzehnten sind viele seltene, genetisch bedingte Erkrankungen besser erforscht und verstanden worden. Am Beispiel der lysosomalen...
Thrombotische Mikroangiopathien – Orientierung im Diagnose-Dschungel
25 May 2023
Contributed by Lukas
In dieser Folge geht es um die die heterogene Erkrankungsgruppe der Thrombotischen Mikroangiopathien (TMAs), wie z.B. das hämolytisch urämische Synd...
Floppy infant und dickes Herz – Hätten Sie an Morbus Pompe gedacht?
24 May 2023
Contributed by Lukas
In dieser Folge geht es um Morbus Pompe, eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die sowohl zur Gruppe der sogenannten Glykogenspeich...