Diálogos en confianza (Salud) - Enfermedades raras (27/02/2023)

Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su excepción plantean cuestiones específicas.   Demográficamente cada país utiliza diferentes fórmulas para definir a las enfermedades raras. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades.   En México, la Secretaría de Salud reconoce 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, la neurofibromatosis o la osteogénesis, entre otras.   Las personas afectadas por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico, de información adecuada y al dirigirse a especialistas al acceso a una atención médica de calidad, el apoyo general médico y social, así como el enlace efectivo entre los hospitales y los centros médicos.   En Diálogos en Confianza hablaremos de las enfermedades “raras”, su diagnóstico y posible tratamiento, aspectos que no sólo afectan a las personas que las padecen, sino a sus familias, amigos y cuidadores.

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